Za touto iniciatívou stojí globálne hnutie zamerané na zriedkavé choroby, ktoré sa usiluje o rovnosť sociálnych príležitostí, zdravotnej starostlivosti a prístupu k diagnostike a liečbe pre ľudí trpiacich zriedkavým ochorením. Práve tento deň zohráva rozhodujúcu úlohu pri budovaní medzinárodnej komunity pre zriedkavé choroby, ktorá je globálna a rôznorodá, avšak jednotná čo sa týka účelu.1 Témou roku 2022 je „Zdieľajte svoje farby!“ s cieľom podeliť sa o skúsenosti a rozžiariť ľudí žijúcich so zriedkavou chorobou. Spoločným úsilím chceme dosiahnuť zmysluplnú zmenu a svetlejšiu budúcnosť pre ľudí so zriedkavými chorobami.
V Európe je ochorenie zriedkavým vtedy, keď postihuje menej ako 1 z 2 000 ľudí.2 Väčšina zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, pričom choroba ovplyvňuje pacienta v každý deň jeho života a to, čo mnohí považujú za normálne aktivity, je pre tohto pacienta náročné alebo dokonca nemožné.3
Tieto ochorenia sú z individuálneho hľadiska naozaj zriedkavé, no z kolektívneho pohľadu sú relatívne časté. Existuje približne 6 000 až 8 000 zriedkavých chorôb, ktoré globálne postihujú viac ako 400 milión ľudí. Pre lepšiu predstavu, je to viac, ako prípady rakoviny a HIV spolu. My dnes ale dokážeme liečiť len približne 5 % týchto vzácnych diagnóz.4 Vyše 50 % týchto chorôb postihuje už detského pacienta. Až 26 % pacientov zomrie pred dosiahnutím piateho roku života. Niektoré spôsobujú smrť už pri narodení.4 Vzhľadom na výskyt v populácii môže na Slovensku žiť až 300 000 ľudí postihnutých zriedkavou chorobou a kým pre niektoré národnosti alebo oblasti je daná choroba obvyklá, pre iné je naopak raritná.
Takmer všetky genetické poruchy sú zriedkavé choroby, ale nie všetky zriedkavé choroby sú spôsobené genetickými faktormi. Medzi zriedkavé choroby patria napríklad aj niektoré veľmi zriedkavé infekčné ochorenia, zriedkavé formy autoimunitných ochorení alebo dokonca zriedkavé druhy rakoviny. Zriedkavé choroby sú často závažné, až život ohrozujúce a významne ovplyvňujú kvalitu života pacientov a ich rodín. Realitou týchto ochorení je, že vzhľadom na vzácnosť ich výskytu môže určenie správnej diagnózy trvať neprimerane dlho, čo vedie k oneskorenej starostlivosti o pacienta. Symptómy sú často nešpecifické, bagatelizované či chybne priradené iným diagnózam, čo má na už aj tak obmedzené možnosti liečby negatívny vplyv. Ojedinelosť výskytu ochorenia tiež znamená, že nedisponujeme dostatočnými vedomosťami o jednotlivých ochoreniach a naďalej nemáme dostatok informácií. To spôsobuje, že cesta k správnej diagnóze je zdĺhavá a často trvá aj niekoľko rokov.5
Náročnosť a zdĺhavosť diagnostického procesu a obmedzené možnosti liečby prípadnej choroby mnohých pacientov odradí od hľadania konkrétnej diagnózy. Približne 90 % zriedkavých chorôb stále nemá žiadnu účinnú liečbu, a to aj napriek tomu, že regulačné orgány zavádzajú zrýchlené schvaľovacie postupy pre tieto indikácie.6 Zároveň, veľa zriedkavých chorôb je takmer neznámych, trpí nimi veľmi málo ľudí a z toho vyplýva aj limitovaný počet špecialistov na konkrétnu diagnózu. Pacienti sú tak okrem svojho stavu vystavení aj náročnosti hľadania pomoci a cestovania.2,7
Vieme, že ak majú byť potreby pacientov so vzácnym ochorením naplnené a efektívna pomoc cielene poskytnutá, je viac ako pri ktorýchkoľvek iných diagnózach nevyhnutné úzko s týmito pacientmi spolupracovať. Sú to práve pacienti, ktorí sú najväčšími odborníkmi na svoju vzácnu diagnózu. Spoluprácu a dôveru, ktorú nám komunity ľudí so zriedkavými ochoreniami dávajú, si nesmierne vážime. Výsledkom je vzájomné porozumenie a chápanie ich potrieb v každej fáze procesu diagnostiky, liečby a spolupráce ako aj napredovanie v našich snahách týmto ľuďom efektívne pomáhať.
Dátum prípravy: máj 2023
M-SK-00000990
Referecie:
Rare Disease Day. 2022. What is Rare Disease Day? Dostupné na:
WHO Priority Medicines for Europe and the World 2013 Update. 6. Priority diseases and reasons for inclusion. 6.19 Rare diseases. Available at:
What is a rare disease? Rare Disease UK. Available at:
Rare facts. Global Genes. Available at:
AIFP. 2022. Inovácie v medicíne. Dostupné na:
Nawrat, A. 2020. Rare disease outlook 2020: Drug development challenges. Dostupné na:
Rare Diseases: understanding this Public Health Priority. Eurordis, November 2005. Available at: