Zriedkavé ochorenia

Sú medzi nami ľudia, ktorí sú vzácni. Vzácni svojím ochorením. Ich život zmenila choroba, o ktorej sa málo vie, ťažko ju diagnostikovať a ešte ťažšie liečiť. Napriek tomu nie sú zriedkavé ochorenia také zriedkavé, ako by sa mohlo zdať.

Na Slovensku sa choroba považuje za zriedkavú, ak postihuje menej ako 5 z 10 000 osôb. Zriedkavé ochorenia postihujú približne 6 až 8 % populácie, čo podľa odhadov môže v našej krajine predstavovať až 300 000 ľudí postihnutých zriedkavou chorobou. Podiel Slovákov trpiacich niektorým zo zriedkavých ochorení tak nie je zanedbateľný.

Napriek tomu moderné diagnostické postupy a výskum liekov v poslednom desaťročí významne pokročili. Stále viac zriedkavých ochorení však už dnes vieme liečiť. Znamená to nádej na lepší život pre mnohých so zriedkavým ochorením. Spoločnosť Roche má dlhú históriu transformácie života ľudí so zriedkavými chorobami, napríklad liečby ľudí s hemofíliou A, non-Hodgkinovým lymfómom, idiopatickou pľúcnou fibrózou alebo mikroskopickou polyangiitídou (MPA).

• Neurosvalové ochorenia

• Genetické neuro-vývojové choroby

• Závažné neurogenetické degeneratívne ochorenia

• Zriedkavé genetické formy slepoty

Zriedkavé choroby majú závažný chronický, progresívny, degeneratívny, často život ohrozujúci charakter. Niektoré je možné rozpoznať v ranom detstve, iné sa klinicky prejavujú až v dospelosti.

Nevýhodou je, že mnohé z nich majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami, čo vedie k nesprávnej alebo aj neskorej diagnostike a neefektívnej snahe o liečbu. Pacient so zriedkavou chorobou bojuje s komplexom porúch narúšajúcich viaceré systémy jeho organizmu a situácia je často náročná aj z hľadiska plnohodnotnej starostlivosti blízkych v prípade straty samostatnosti postihnutého. Navyše, pri neutíchajúcej bolesti, utrpení a nedostatočnej liečbe sa dostavujú aj ťažké psychosociálne, ekonomické a kultúrne dôsledky. Včasné rozpoznania a skoré nasadenie liečby zmierňuje pri niektorých chorobách príznaky, čím sa predíde komplikáciám, hoci väčšina z týchto chorôb je nevyliečiteľná.5

Ako známy príklad zriedkavých ochorení uvádzame spinálnu muskulárnu atrofiu (SMA). Je to autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované progresívnou degeneráciou motoneurónov a v tejto skupine dedičných ochorení patrí medzi najčastejšie. Klinickým prejavom choroby je progresívna, postupujúca slabosť a atrofizácia, ochabovanie priečne pruhovaného svalstva. SMA postihuje približne 1 z 10 000 živonarodených detí a je najčastejšou príčinou smrti u dojčiat zo všetkých genetických ochorení. V Európe sa ročne narodí 550 až 600 detí s touto diagnózou.4

Zriedkavé ochorenia majú “vďaka” svojej zriedkavosti ďalekosiahlejší negatívny kontext ako je samotné ochorenie, jeho príznaky a následné obmedzenia. Okrem skupín pacientov a ich potrieb je potrebné vnímať aj spoločenský vplyv a súvislosti zriedkavých chorôb. Niektoré diagnózy postihujú celé generácie a rodinní príslušníci si uvedomujú riziko prenosu, a všetkého s tým súvisiaceho, na svojich potomkov, iných diagnóza nečakane prekvapí.6,7 Približne polovica pacientov diagnostikovaných zriedkavým ochorením sú deti, z ktorých tretina sa nedožije svojich 5. narodenín.8 Tí, ktorí žijú dlhšie, potrebujú celoživotnú, často veľmi komplexnú a v mnohých smeroch náročnú starostlivosť.9 Rodina, priatelia a najbližší sa stávajú opatrovateľmi a všetci, vrátane profesionálnych opatrovateľov, vnímajú, že v priebehu času sa fyzická, mentálna, emocionálna aj finančná záťaž spôsobená ochorením stáva nezvládnuteľnou.10,11

Negatívny spoločenský dopad, ktorému sú vystavení pacienti je tiež enormný. Potreba spolupatričnosti je základnou ľudskou potrebou. Spájanie, komunita či komunikácia je pre ľudí kľúčová. V dôsledku diagnózy sa ľudia so zriedkavým ochorením často cítia nepochopení rodinou, priateľmi a okolím, ktoré s ich stavom ani diagnózou nemá žiadnu skúsenosť. To môže viesť ku ďalším priamym následkom choroby, ktoré obmedzujú schopnosť komunikovať, upierajú aj príležitosti socializácie či nadväzovania vzťahov a spôsobujú tak ešte silnejší pocit izolácie.10,11

V spoločnosti Roche sa riadime vedeckými zisteniami a prinášame riešenia, ktoré môžu zmeniť životy pacientov. Vyvíjame inovatívne lieky so zameraním na špičkový výskum, vývoj a nové technológie. Prostredníctvom partnerstiev s inými spoločnosťami, akademickými inštitúciami a odborníkmi v oblasti zriedkavých chorôb môžeme pozitívne ovplyvniť životy pacientov. Aktívne spolupracujeme s tými najlepšími v oblasti zriedkavých chorôb, aby sme našli inovatívne riešenia a liečby pre tieto ťažko liečiteľné stavy a sprístupnili liečbu tým, ktorí ju potrebujú.

Referencie

4. Roche. 2021. The Development of SMA. Dostupné na:

5. Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. 2022. Všeobecné informácie. Dostupné na:

6. What is a rare disease? Rare Disease UK. Available at:Last accessed December 2020

7. Carole Faviez et al. Diagnosis support systems for rare diseases: a scoping review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2020. Available at:Last accessed: December 2020

8. Rare facts. Global Genes. Available at: https://globalgenes.org/rare-facts/. Last accessed December 2020

9. WHO Priority Medicines for Europe and the World 2013 Update. 6. Priority diseases and reasons for inclusion. 6.19 Rare diseases. Available at: https://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/Ch6_19Rare.pdf. Last accessed December 2020

10. What is a rare disease? Eurordis Rare Diseases Europe. Available at: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease. Last accessed December 2020

11. Rare Diseases: understanding this Public Health Priority. Eurordis, November 2005. Available at: https://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/princeps_document-EN.pdf. Last accessed December 2020

Dátum prípravy: máj 2023

M-SK-00000497